01
快速了解
定义
孩子在1岁左右突然开始退步，原本学会的坐、站能力丧失，身体逐渐变得瘫软无力。
遗传方式
常染色体隐性遗传（PLA2G6基因）。
起病年龄
6个月至2岁起病。
典型症状
运动倒退（原本会坐后不会了）、肌张力低下、视神经萎缩、癫痫。
警示症状
婴儿在1岁左右出现明显的技能丢失，如不再能翻身或坐稳。
02
疾病认知
疾病概览
属于“脑组织铁沉积神经变性病”（NBIA）的一种。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PLA2G6基因突变导致磷脂代谢异常，引起神经轴索肿胀。
【流行病学与高风险人群】
临床表现
- 运动：进行性对称性无力，最终导致四肢瘫痪。
【疾病进展与并发症】
进展迅速，通常在10岁前死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅MRI可见小脑萎缩，部分伴有基底节铁沉积。
确诊要点
临床表现结合基因检测。
鉴别诊断
脊髓性肌萎缩症（SMA）。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解症状，提高舒适度。
治疗方案
- 目前无特效药。
临床管理与随访
姑息治疗。
遗传咨询
建议产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为PLA2G6基因突变导致神经轴索肿胀和退化。孩子原本学会的坐、站、说话等技能会逐渐丧失。
目前尚无特效药。主要以康复训练、营养支持和预防并发症（如肺部感染）为主。
06
参考资料
NBIA Disorders Association.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。