01
快速了解
定义
一种由于体细胞突变导致的、不对称的、进行性的组织过度生长疾病。
遗传方式
不遗传（由体细胞AKT1基因突变引起，具有嵌合性）。
起病年龄
出生时通常正常，6-18个月开始发病。
典型症状
肢体不对称肥大、足底脑回样结缔组织痣（CCTN）、脂肪瘤、血管畸形。
警示症状
发现幼儿肢体生长速度明显不对称，或足底出现特征性的深沟状皮纹。
02
疾病认知
疾病概览
PS的特征是受累组织生长不受控制，且呈马赛克式分布。著名的“象人”约瑟夫·梅里克曾被怀疑患有此病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
AKT1基因（c.4G>A）激活突变导致信号通路持续激活，抑制细胞凋亡并促进增殖。
【流行病学与高风险人群】
发病率估计小于1/1,000,000。
临床表现
- 骨骼：严重的脊柱侧弯、骨肥大导致的关节功能障碍。
【疾病进展与并发症】
深静脉血栓（DVT）、肺栓塞（主要的死因之一）。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：全身MRI评估过度生长范围；X线监测骨骼畸形。
确诊要点
必须满足三大标准：马赛克分布、进行性发展、零星发生。
鉴别诊断
Klippel-Trenaunay综合征、CLOVES综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
管理过度生长，防治并发症，改善外观。
治疗方案
- 靶向治疗：AKT抑制剂（如Miransertib）正在临床研究中并显示出良好前景。
临床管理与随访
密切监测呼吸和循环系统（预防血栓）。
遗传咨询
属于体细胞突变，后代无风险。
05
常见问题 (FAQ)
因为身体组织不对称、过度生长，导致严重的外观畸形（如巨大的手脚、头部），像“象人”一样。主要是体细胞AKT1基因突变。
06
参考资料
罕见病组织：Proteus Syndrome Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。