01
快速了解
定义
赖氨酸代谢受阻导致血液中赖氨酸浓度显著升高的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在婴幼儿期通过筛查发现。
典型症状
大多数患者无症状；少数可有智力发育迟缓、肌张力低下。
警示症状
血氨基酸分析显示赖氨酸显著升高。
02
疾病认知
疾病概览
I型通常被认为是良性的，但需排除其他代谢病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
AASS基因突变导致赖氨酸降解受阻。
【流行病学与高风险人群】
全球病例极少。
临床表现
- 无症状型：仅表现为生化指标异常。
【疾病进展与并发症】
通常预后良好。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：氨基酸定量（赖氨酸升高）。
确诊要点
排除性诊断结合基因检测。
鉴别诊断
戊二酸尿症I型（也会引起赖氨酸升高）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持赖氨酸在合理范围。
治疗方案
- 饮食：低赖氨酸饮食（必要时）。
临床管理与随访
定期复查生化指标。
遗传咨询
遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
目前认为大多数单纯性高赖氨酸血症是良性的，患者可能没有明显症状，智力发育也正常，通常不需要特殊治疗，但需确诊排除其他类似疾病。
大多数患者不需要特殊饮食限制。只有极少数出现症状的患者，医生可能会建议适度限制高赖氨酸食物（如肉类、奶制品）。
是常染色体隐性遗传。如果父母双方都是携带者，每次怀孕有25%的几率生育患儿。建议进行家系基因筛查和遗传咨询。
06
参考资料
罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。