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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病约1/4,000 - 1/10,000

生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency

由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。

763 详情

免疫疾病极罕见（发病率不详）

补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

762 详情

其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000

克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

761 详情

结缔组织病变约1/40,000

瓦登伯格综合症

Waardenburg Syndrome

以不同程度的感音神经性耳聋和色素异常（如蓝眼珠、白发）为特征的遗传病。

760 详情

先天性代谢异常占PKU患儿的1%-5%

四氢生物喋呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。

760 详情

结缔组织病变约1/5,000 - 1/10,000

马凡氏综合征

Marfan Syndrome

一种累及全身结缔组织的遗传病，特征是身材高大、四肢修长及潜在的主动脉瘤。

759 详情

呼吸循环系统病变约1/100,000

Holt-Oram氏综合征

Holt-Oram Syndrome

遗传性的心脏畸形与上肢（手、臂）发育异常的联合。

756 详情

免疫疾病约1/1,000,000

先天性高免疫球蛋白 E综合症

Job Syndrome / Hyper-IgE Syndrome

一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。

753 详情

染色体异常约1/2,500（活产女婴）

特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

752 详情

免疫疾病约2-20/100,000（具有地域性）

白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

749 详情

肌肉病变 1/14,000 - 1/120,000

肢带型肌营养不良

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。

747 详情

染色体异常综合发病率约1/10,000

高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

747 详情

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