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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天畸形综合征 男性1/4,000，女性1/8,000
脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

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染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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染色体异常 约1/10,000-1/20,000（高加索人种多见）
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。

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骨及软骨病变 约1/30,000 - 1/40,000
次软骨发育不全症

Hypochondroplasia

一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。

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脑部或神经系统病变 约0.4-1/100,000（亚洲）
亨廷顿舞蹈症

Huntington's Disease

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。

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先天性代谢异常 全球约1/100,000
丙酸血症

Propionic Acidemia

丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。

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染色体异常 纯合子型（HoFH）极罕见（约1/1,000,000），杂合子型较常见。
家族性高胆固醇血症(FH)

Familial Hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。

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脑部或神经系统病变 约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）
神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

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脑部或神经系统病变 极罕见
先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

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血液疾病 约1/100,000 - 1/200,000
先天性纯红血球再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan Anemia

一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。

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染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

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