罕见病列表
共收录 254 种疾病
以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）等酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍的疾病。
Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。
高胱氨酸尿症是一种由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷导致的氨基酸代谢病，主要累及眼睛、骨骼、血管和神经系统。
多发性羧化酶缺乏症是一组由于生物素循环代谢障碍导致多种依赖生物素的羧化酶活性降低的疾病。
Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。
原发性肉碱缺乏症是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白缺陷，导致体内肉碱水平极低，脂肪酸氧化受阻。
SCADD是一种脂肪酸氧化代谢障碍，由于SCAD酶缺陷导致短链脂肪酸分解受阻。
ASLD是一种严重的尿素循环障碍，表现为高血氨症、精氨丁二酸蓄积及由于精氨酸缺乏引起的多系统损害。